Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, при котором избыточная медь недостаточно выводится из организма и накапливается прежде всего в печени, мозге и глазах.

Медь — нужный нашему организму минерал. В норме её избыток удаляется печенью с желчью. При болезни Вильсона эта система работает неправильно.

В итоге:

выведение меди уменьшается → медь накапливается в печени → со временем переходит в кровь и другие органы → развивается повреждение разных органов, прежде всего печени и нервной системы.

Важнейшая особенность болезни Вильсона в том, что при раннем распознавании её лечат действенно. А без лечения она приводит к серьёзным печёночным и неврологическим нарушениям.

Отчего возникает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона вызывают изменения в гене ATP7B.

Она возникает из-за генов, полученных от матери и отца, и наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что для развития болезни человек должен получить изменённый ген и от матери, и от отца.

Если оба родителя носители, то для каждой беременности у ребёнка вероятность:

25 % — развитие болезни Вильсона,
50 % — быть носителем,
25 % — остаться незатронутым.

Поэтому очень важно обследовать братьев, сестёр и родственников первой степени человека с установленным диагнозом болезни Вильсона.

Часто ли встречается болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона встречается редко. По традиционным оценкам, примерно у одного человека из 30 000.

Однако генетические исследования показывают, что изменения генов, способные вызвать болезнь, встречаются чаще. У части людей болезнь протекает очень легко или долго не даёт симптомов, поэтому диагноз не поставлен.

В каком возрасте она проявляется?

Болезнь Вильсона генетическая и есть с рождения, но симптомы появляются после того, как медь со временем накопится.

Большинству больных диагноз ставят в детстве, юности или молодом взрослом возрасте. Вместе с тем болезнь Вильсона — не только болезнь молодых; она проявляется и в более старшем возрасте.

Поэтому при необъяснимой болезни печени полностью исключать болезнь Вильсона лишь на основании возраста больного нельзя.

Какие органы поражает болезнь Вильсона?

Чаще всего поражаются:

печень — мозг и нервная система — глаза

Но затрагиваются и другие органы: почки, клетки крови, кости, суставы, реже сердце.

Какие симптомы бывают со стороны печени?

Иногда болезнь Вильсона обнаруживают лишь по повышенным печёночным ферментам в обычных анализах крови.

У части больных бывают:

слабость,
отсутствие аппетита,
тошнота,
боль в животе,
желтуха,
увеличение печени и селезёнки,
скопление жидкости в животе (асцит),
отёки ног.

Со временем болезнь приводит к хроническому гепатиту, фиброзу печени и циррозу.

Редко болезнь Вильсона впервые проявляется внезапной и тяжёлой печёночной недостаточностью. Это состояние требует неотложного лечения.

Каковы неврологические и психические симптомы?

Когда медь накапливается в мозге, появляются разные симптомы.

Среди них:

дрожание рук или тела,
нарушение речи,
замедление движений,
скованность мышц,
непроизвольные движения,
нарушение равновесия и координации,
затруднение глотания.

У части больных первыми проявлениями бывают изменения поведения или настроения:

изменения личности,
раздражительность,
депрессия,
тревога,
необъяснимое снижение успеваемости в школе или на работе,
изменения поведения.

Особенно у молодого человека сочетание необъяснимой болезни печени с неврологическими или поведенческими изменениями должно наводить на мысль о болезни Вильсона.

Что такое кольцо Кайзера — Флейшера?

Это одна из самых известных находок при болезни Вильсона.

Медь накапливается вокруг прозрачного слоя глаза — роговицы — и образует коричневое, золотистое или зеленовато-коричневое кольцо. Его называют кольцом Кайзера — Флейшера.

Это кольцо не всегда заметно невооружённым глазом. Его ищут при осмотре офтальмолога на щелевой лампе.

Особенно часто оно встречается у больных Вильсоном с неврологическими симптомами.

Но есть важный момент:

Отсутствие кольца Кайзера — Флейшера болезнь Вильсона наверняка не исключает.

Как ставится диагноз болезни Вильсона?

Диагноз болезни Вильсона обычно не ставят по одному анализу.

Вместе оценивают симптомы больного, семейную историю, осмотр глаз и разные лабораторные исследования.

Церулоплазмин

Церулоплазмин — белок, переносящий медь в крови.

У значительной части больных Вильсоном уровень церулоплазмина снижен.

Однако:

низкий церулоплазмин = точно болезнь Вильсона

сказать нельзя.

У части больных Вильсоном церулоплазмин бывает нормальным, а у людей без болезни Вильсона встречаются низкие значения.

Поэтому результат нужно оценивать вместе с другими анализами.

Медь в суточной моче

Измеряют количество меди в моче, собранной больным за 24 часа.

При болезни Вильсона количество меди, выводимой с мочой, обычно повышено.

Это один из важных анализов и для диагноза, и для последующего наблюдения за лечением.

Анализы крови

В зависимости от состояния больного оценивают:

АЛТ и АСТ,
билирубин,
альбумин,
МНО,
общий анализ крови,
церулоплазмин,
другие показатели обмена меди.

Особенно у больных Вильсоном с внезапной печёночной недостаточностью бывает гемолитическая анемия, то есть быстрое разрушение красных кровяных клеток.

Нужна ли биопсия печени?

Не каждому больному.

Биопсию печени выполняют, когда анализы крови, мочи, осмотр глаз и генетическое исследование не позволяют уточнить диагноз.

По биопсии оценивают:

количество меди в печени,
степень повреждения печени,
фиброз или цирроз.

Делают ли генетическое исследование?

Да.

Исследование гена ATP7B важно прежде всего в неясных случаях и при обследовании членов семьи.

Обследование братьев, сестёр и других родственников из группы риска у человека с установленным диагнозом болезни Вильсона позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов.

Может ли понадобиться МРТ головного мозга?

Больным с неврологическими симптомами делают МРТ головного мозга.

При болезни Вильсона из-за накопления меди в мозге видны изменения, прежде всего в областях, отвечающих за управление движениями.

Лечится ли болезнь Вильсона?

Да. Болезнь Вильсона поддаётся лечению.

Цель лечения — вывести накопившуюся в организме избыточную медь и не дать ей накопиться вновь.

Благодаря раннему распознаванию и регулярному лечению многие больные ведут обычную или близкую к обычной жизнь.

Но есть очень важный момент:

Лечение болезни Вильсона обычно продолжается всю жизнь.

Даже чувствуя себя совершенно здоровым, больной не должен бросать препараты без совета с врачом.

Какие препараты применяют?

В лечении есть два основных подхода.

Препараты, выводящие медь из организма. Их называют хелаторами. Основные:

D-пеницилламин,
триентин.

Они помогают удалить избыток меди из организма.

Особенно при выраженной болезни печени в современном подходе выводящее медь хелаторное лечение занимает важное место.

Цинк. Цинк уменьшает всасывание меди в кишечнике.

У части больных его применяют в поддерживающем лечении после начальной терапии или на определённых этапах болезни.

Какое лечение подходит, определяют по состоянию печени и неврологическому состоянию больного.

Нужен ли контроль во время лечения?

Да. Регулярное наблюдение — неотъемлемая часть лечения болезни Вильсона.

На контрольных осмотрах оценивают:

симптомы больного,
печёночные пробы,
общий анализ крови,
работу почек,
медь в моче,
другие показатели обмена меди.

Цель — не только увидеть, помогает ли лечение. Нужно выявить и избыточное или недостаточное лечение, и возможные побочные эффекты препаратов.

Важно ли питание при болезни Вильсона?

Особенно в начале лечения врач советует сократить продукты с очень высоким содержанием меди.

Богаты медью:

печень и некоторые субпродукты,
моллюски и ракообразные,
некоторые орехи,
шоколад и какао,
некоторые грибы.

Однако основное лечение болезни Вильсона — не одна лишь диета.

Заменять лекарственное лечение только бедной медью диетой неправильно.

Избыточно строгих диет тоже следует избегать.

Может ли понадобиться трансплантация печени?

Большинству больных Вильсоном при раннем распознавании и подходящем лекарственном лечении трансплантация печени не нужна.

Однако если болезнь Вильсона привела к:

острой печёночной недостаточности,
далеко зашедшей и необратимой печёночной недостаточности,

трансплантация печени спасает жизнь.

В руководстве EASL-ERN 2025 года отмечено, что у части больных Вильсоном с очень тяжёлыми и устойчивыми к лечению неврологическими нарушениями трансплантацию печени можно рассматривать в отдельных случаях.

Почему важно обследовать членов семьи?

Поскольку болезнь Вильсона наследственная, у человека с установленным диагнозом нужно оценить риск прежде всего у:

братьев и сестёр,
детей,
матери и отца.

Даже выглядя совершенно здоровыми, эти люди могут быть больны.

Постановка диагноза до появления симптомов позволяет начать лечение рано и предупредить стойкое повреждение печени или мозга.

Главное

Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание обмена меди, которое при раннем распознавании лечится действенно.

О болезни Вильсона следует думать прежде всего у детей и молодых взрослых при необъяснимом повышении печёночных ферментов, хронической болезни печени, циррозе или неврологических симптомах. Но болезнь проявляется и в более старшем возрасте.

Диагноз не опирается на один лабораторный результат. Вместе оценивают церулоплазмин, медь в суточной моче, осмотр глаз, оценку печени и при необходимости генетическое исследование.

А самое важное — после постановки диагноза продолжать лечение регулярно и, как правило, пожизненно.

Этот материал подготовлен для общего информирования. Диагностику, лечение и наблюдение при болезни Вильсона должен планировать врач по клиническим особенностям больного.