Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı, vücutta fazla bakırın yeterince atılamaması sonucu özellikle karaciğer, beyin ve gözlerde bakır birikmesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.

Bakır vücudumuz için gerekli bir mineraldir. Normalde ihtiyacımızdan fazla olan bakır karaciğer tarafından safra yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. Wilson hastalığında ise bu sistem gerektiği gibi çalışmaz.

Sonuçta:

Bakırın atılımı azalır → karaciğerde bakır birikir → zamanla kana ve diğer organlara geçer → karaciğer ve sinir sistemi başta olmak üzere çeşitli organlarda hasar gelişebilir.

Wilson hastalığının en önemli özelliği, erken tanındığında etkili şekilde tedavi edilebilmesidir. Tedavi edilmeyen hastalık ise ciddi karaciğer ve nörolojik sorunlara yol açabilir.

Wilson hastalığı neden olur?

Wilson hastalığı ATP7B adı verilen gendeki değişikliklerden kaynaklanır.

Hastalık anne ve babadan geçen genlerle ortaya çıkar ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Bunun anlamı, hastalığın ortaya çıkması için kişinin bozuk geni hem annesinden hem de babasından alması gerektiğidir.

Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa her gebelik için çocukta:

• %25 Wilson hastalığı gelişme,
• %50 taşıyıcı olma,
• %25 etkilenmemiş olma

olasılığı vardır.

Bu nedenle Wilson hastalığı tanısı konulan kişinin kardeşlerinin ve birinci derece yakınlarının değerlendirilmesi çok önemlidir.

Wilson hastalığı sık görülür mü?

Wilson hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Geleneksel tahminlere göre yaklaşık her 30.000 kişiden birinde görülür.

Ancak genetik araştırmalar hastalığa yol açabilecek gen değişikliklerinin daha sık bulunabileceğini göstermektedir. Bazı kişilerde hastalık çok hafif seyrettiği veya uzun süre belirti vermediği için tanı konulmamış olabilir.

Hangi yaşlarda ortaya çıkar?

Wilson hastalığı genetik olduğu için doğuştan itibaren vardır, ancak belirtiler bakır zaman içerisinde biriktikten sonra ortaya çıkar.

Çoğu hastada çocukluk, ergenlik veya genç erişkinlik döneminde tanı konulur. Bununla birlikte Wilson hastalığı yalnızca gençlerin hastalığı değildir; daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Bu nedenle açıklanamayan karaciğer hastalığında yalnızca hastanın yaşı nedeniyle Wilson hastalığı tamamen dışlanmamalıdır.

Wilson hastalığı hangi organları etkiler?

En sık:

karaciğer – beyin ve sinir sistemi – gözler

etkilenir.

Ancak böbrekler, kan hücreleri, kemikler, eklemler ve daha seyrek olarak kalp gibi başka organlar da etkilenebilir.

Karaciğerde hangi belirtiler görülebilir?

Wilson hastalığı bazen yalnızca rutin kan testlerinde karaciğer enzimlerinin yüksek bulunmasıyla ortaya çıkar.

Bazı hastalarda ise:

• Halsizlik,
• İştahsızlık,
• Bulantı,
• Karın ağrısı,
• Sarılık,
• Karaciğer ve dalak büyümesi,
• Karında sıvı birikmesi (asit),
• Bacaklarda şişme

görülebilir.

Hastalık zaman içerisinde kronik hepatit, karaciğer fibrozisi ve siroza yol açabilir.

Nadiren Wilson hastalığı ilk kez ani ve ciddi karaciğer yetmezliği şeklinde ortaya çıkabilir. Bu durum acil tedavi gerektirir.

Sinir sistemi ve ruhsal belirtiler nelerdir?

Bakır beyinde biriktiğinde farklı belirtiler ortaya çıkabilir.

Bunlar arasında:

• Ellerde veya vücutta titreme,
• Konuşmada bozulma,
• Hareketlerde yavaşlama,
• Kaslarda sertlik,
• İstemsiz hareketler,
• Denge ve koordinasyon bozukluğu,
• Yutma güçlüğü

bulunabilir.

Bazı hastalarda başlangıç belirtileri davranış veya ruh hali değişiklikleri olabilir:

• Kişilik değişiklikleri,
• Sinirlilik,
• Depresyon,
• Kaygı,
• Okul veya iş performansında açıklanamayan düşme,
• Davranış değişiklikleri

görülebilir.

Özellikle genç bir kişide açıklanamayan karaciğer hastalığı ile nörolojik veya davranışsal değişikliklerin birlikte bulunması, Wilson hastalığını düşündürmelidir.

Kayser-Fleischer halkası nedir?

Wilson hastalığının en bilinen bulgularından biridir.

Bakır gözün kornea adı verilen saydam tabakasının çevresinde birikerek kahverengi, altın veya yeşilimsi-kahverengi bir halka oluşturabilir. Buna Kayser-Fleischer halkası denir.

Bu halka her zaman çıplak gözle fark edilemez. Göz doktorunun yaptığı yarık lamba (slit-lamp) muayenesi ile araştırılır.

Özellikle nörolojik belirtileri bulunan Wilson hastalarında sık görülür.

Ancak önemli bir nokta vardır:

Kayser-Fleischer halkasının görülmemesi Wilson hastalığını kesin olarak dışlamaz.

Wilson hastalığının tanısı nasıl konur?

Wilson hastalığının tanısı genellikle tek bir testle konmaz.

Hastanın belirtileri, aile öyküsü, göz muayenesi ve farklı laboratuvar testleri birlikte değerlendirilir.

Seruloplazmin

Seruloplazmin, kanda bakır taşıyan bir proteindir.

Wilson hastalarının önemli bir bölümünde seruloplazmin düzeyi düşüktür.

Ancak:

Düşük seruloplazmin = kesin Wilson hastalığı

anlamına gelmez.

Bazı Wilson hastalarında seruloplazmin normal olabilirken, Wilson hastalığı olmayan kişilerde de düşük değerler görülebilir.

Bu nedenle sonuç diğer testlerle birlikte değerlendirilmelidir.

24 saatlik idrarda bakır

Hastanın 24 saat boyunca topladığı idrardaki bakır miktarı ölçülür.

Wilson hastalığında idrarla atılan bakır miktarı genellikle artmıştır.

Tanıda ve daha sonra tedavinin izlenmesinde önemli testlerden biridir.

Kan testleri

Hastanın durumuna göre:

• ALT ve AST,
• Bilirubin,
• Albumin,
• INR,
• Tam kan sayımı,
• Seruloplazmin,
• Bakır metabolizmasını gösteren diğer testler

değerlendirilir.

Özellikle ani karaciğer yetmezliği gelişen Wilson hastalarında hemolitik anemi, yani kırmızı kan hücrelerinin hızla parçalanması görülebilir.

Karaciğer biyopsisi gerekir mi?

Her hastada gerekmez.

Kan, idrar, göz muayenesi ve genetik incelemeler tanıyı kesinleştirmeye yetmediğinde karaciğer biyopsisi yapılabilir.

Biyopsi ile:

• Karaciğerdeki bakır miktarı,
• Karaciğer hasarının derecesi,
• Fibrozis veya siroz

değerlendirilebilir.

Genetik test yapılır mı?

Evet.

ATP7B geninin incelenmesi, özellikle tanının kesin olmadığı durumlarda ve aile bireylerinin taranmasında önemli olabilir.

Wilson hastalığı tanısı alan kişinin kardeşleri ve diğer risk altındaki yakınlarının değerlendirilmesi, hastalığın henüz belirti vermeden yakalanmasını sağlayabilir.

Beyin MR’ı gerekebilir mi?

Nörolojik belirtileri bulunan hastalarda beyin MR’ı yapılabilir.

Wilson hastalığında bakır birikimine bağlı olarak beynin özellikle hareketlerin kontrolünde görev alan bazı bölgelerinde değişiklikler görülebilir.

Wilson hastalığının tedavisi var mı?

Evet. Wilson hastalığı tedavi edilebilir bir hastalıktır.

Tedavinin amacı vücutta biriken fazla bakırı uzaklaştırmak ve yeniden birikmesini önlemektir.

Erken tanı ve düzenli tedavi sayesinde birçok hasta normal veya normale yakın bir yaşam sürdürebilir.

Ancak çok önemli bir nokta vardır:

Wilson hastalığının tedavisi genellikle ömür boyu devam eder.

Hasta kendisini tamamen iyi hissetse bile ilaçlarını doktoruna danışmadan bırakmamalıdır.

Hangi ilaçlar kullanılır?

Tedavide iki temel yaklaşım vardır.

Bakırı vücuttan uzaklaştıran ilaçlar. Bunlara şelatör ilaçlar denir. Başlıcaları:

• D-penisilamin,
• Trientin.

Bu ilaçlar vücuttaki fazla bakırın uzaklaştırılmasına yardımcı olur.

Özellikle belirgin karaciğer hastalığında güncel yaklaşımda bakırı uzaklaştıran şelatör tedaviler önemli yer tutmaktadır.

Çinko. Çinko, bağırsaklardan bakırın emilimini azaltır.

Bazı hastalarda başlangıç tedavisinden sonra idame tedavisinde veya hastalığın belirli dönemlerinde kullanılabilir.

Hangi tedavinin uygun olduğu hastanın karaciğer ve nörolojik durumuna göre belirlenir.

Tedavi sırasında kontrol gerekir mi?

Evet. Düzenli takip Wilson hastalığı tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır.

Kontrollerde:

• Hastanın belirtileri,
• Karaciğer testleri,
• Kan sayımı,
• Böbrek fonksiyonları,
• İdrarda bakır,
• Bakır metabolizmasını gösteren diğer testler

değerlendirilebilir.

Amaç yalnızca tedavinin işe yarayıp yaramadığını görmek değildir. Fazla veya yetersiz tedaviyi ve ilaçların olası yan etkilerini de belirlemek gerekir.

Wilson hastalığında beslenme önemli mi?

Tedavinin özellikle başlangıç döneminde doktor, bakır içeriği çok yüksek yiyeceklerin azaltılmasını önerebilir.

Bakır açısından zengin gıdalar arasında:

• Karaciğer ve bazı sakatatlar,
• Kabuklu deniz ürünleri,
• Bazı kuruyemişler,
• Çikolata ve kakao,
• Bazı mantarlar

bulunabilir.

Ancak Wilson hastalığının temel tedavisi yalnızca diyet değildir.

İlaç tedavisinin yerine sadece bakırdan fakir diyet uygulanması doğru değildir.

Gereksiz derecede katı diyetlerden de kaçınılmalıdır.

Karaciğer nakli gerekebilir mi?

Çoğu Wilson hastasında erken tanı ve uygun ilaç tedavisiyle karaciğer nakline ihtiyaç duyulmaz.

Ancak Wilson hastalığı:

• Akut karaciğer yetmezliğine,
• İleri derecede ve geri dönüşümsüz karaciğer yetmezliğine

yol açmışsa karaciğer nakli hayat kurtarıcı olabilir.

2025 EASL-ERN kılavuzunda, çok ağır ve tedaviye dirençli bazı nörolojik Wilson hastalarında da karaciğer naklinin seçilmiş koşullarda değerlendirilebileceği belirtilmektedir.

Aile bireylerinin taranması neden önemlidir?

Wilson hastalığı kalıtsal olduğu için tanı konulan kişinin özellikle:

• Kardeşleri,
• Çocukları,
• Anne ve babası

risk açısından değerlendirilmelidir.

Bu kişiler tamamen sağlıklı görünseler bile hastalık bulunabilir.

Belirtiler ortaya çıkmadan tanı konulması, tedavinin erken başlanmasını ve karaciğer veya beyinde kalıcı hasar oluşmasının önlenmesini sağlayabilir.

Önemli mesaj

Wilson hastalığı nadir görülen ancak erken tanındığında etkili şekilde tedavi edilebilen kalıtsal bir bakır metabolizması hastalığıdır.

Özellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde açıklanamayan karaciğer enzimi yüksekliği, kronik karaciğer hastalığı, siroz veya nörolojik belirtiler varsa Wilson hastalığı akla gelmelidir. Ancak hastalık daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Tanı tek bir laboratuvar sonucuna dayanmaz. Seruloplazmin, 24 saatlik idrar bakırı, göz muayenesi, karaciğer değerlendirmesi ve gerektiğinde genetik incelemeler birlikte değerlendirilir.

En önemli nokta ise tanı konulduktan sonra tedavinin düzenli ve genellikle ömür boyu sürdürülmesidir.

Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Wilson hastalığının tanısı, tedavisi ve takibi hastanın klinik özelliklerine göre hekim tarafından planlanmalıdır.