Familial Adenomatöz Polipozis

Familyal adenomatöz polipozis nedir?

Familyal adenomatöz polipozis (FAP), kalın bağırsakta çok sayıda polip oluşmasına neden olan, genellikle kalıtsal bir hastalıktır.

Polipler, bağırsak iç yüzeyinde gelişen küçük et benzeri çıkıntılardır. FAP hastalarında bu poliplerin sayısı yüzlerce, hatta binlerce olabilir.

Poliplerin başlangıçta kanser olması gerekmez. Ancak tedavi edilmezse zamanla kalın bağırsak kanseri gelişme riski çok yüksektir.

Bu nedenle hastalığın erken tanınması ve düzenli takip edilmesi hayati önem taşır.

Neden oluşur?

FAP, çoğunlukla APC adı verilen gendeki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanır.

Bu gen normalde bağırsak hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasını engellemeye yardımcı olur. Gende bozukluk olduğunda bağırsakta çok sayıda polip gelişebilir.

Hastalık anne veya babadan çocuğa geçebilir. FAP taşıyan bir kişinin her çocuğunda hastalığa neden olan gen değişikliğini taşıma olasılığı %50’dir.

Ancak bazı hastalarda ailede daha önce hastalık bulunmasa da FAP ortaya çıkabilir.

Belirtileri nelerdir?

Hastalık uzun süre hiçbir şikâyete neden olmayabilir. Polipler genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde gelişmeye başlar.

Bazı hastalarda şu belirtiler görülebilir:

• Makattan kanama
• Dışkıda kan görülmesi
• Karın ağrısı
• İshal veya dışkılama alışkanlığında değişiklik
• Kansızlık ve halsizlik

Önemli: Hiçbir şikâyet olmaması, bağırsakta polip bulunmadığı anlamına gelmez.

Tanı nasıl konulur?

Tanıda en önemli yöntemlerden biri kolonoskopidir.

Kolonoskopi sırasında kalın bağırsağın iç yüzeyi incelenir ve çok sayıda polip görülebilir. Gerektiğinde poliplerden biyopsi alınır.

Tanının doğrulanması ve aile bireylerindeki riskin belirlenmesi için genetik test yapılabilir.

Tedavisi var mıdır?

Evet. FAP hastalarında kalın bağırsak kanserini önlemeye yönelik etkili tedavi yöntemleri vardır.

Poliplerin sayısı çok fazla olduğundan hepsini kolonoskopiyle çıkarmak çoğu zaman mümkün değildir.

Bu nedenle hastaların önemli bir bölümünde, kanser gelişmeden önce kalın bağırsağın ameliyatla alınması önerilir.

Ameliyatın zamanı ve şekli hastanın yaşına, poliplerin sayısına, büyüklüğüne ve patoloji sonuçlarına göre belirlenir.

Ameliyat sonrasında da düzenli kontroller gerekebilir.

Sadece kalın bağırsağı mı etkiler?

Hayır. FAP hastalarında mide ve özellikle onikiparmak bağırsağında da polipler gelişebilir.

Bu nedenle bazı hastalarda gastroskopi ve özel endoskopik incelemelerle üst sindirim sisteminin de takip edilmesi gerekir.

Aile bireyleri kontrol edilmeli midir?

Evet. Bu hastalık kalıtsal olabildiği için aile bireylerinin değerlendirilmesi çok önemlidir.

FAP tanısı alan kişilerin özellikle çocukları, kardeşleri ve anne-babaları genetik danışmanlık ve gerektiğinde genetik test açısından değerlendirilmelidir.

Risk altındaki çocuklarda takip, genellikle çocukluk döneminde başlatılır. Takibin ne zaman başlayacağı ailedeki genetik bulguya ve hastalığın özelliklerine göre belirlenir.

Ne zaman doktora başvurmalısınız?

Ailenizde FAP tanısı bulunan biri varsa, herhangi bir şikâyetiniz olmasa bile gastroenteroloji uzmanına başvurmanız önerilir.

Kolonoskopide çok sayıda polip saptanması durumunda da FAP açısından değerlendirme yapılmalıdır.

Unutmayın: FAP ciddi bir hastalıktır. Ancak erken tanı, uygun cerrahi tedavi ve düzenli takip sayesinde kalın bağırsak kanseri gelişme riski büyük ölçüde azaltılabilir.